Cystinuri:  Mere detaljerede oplysninger:

Sygdommen skyldes en defekt membrantransport af aminosyrerne cystin, lysin, arginin og ornihtin. 
Grundet defekten udskilles der store mængder af disse aminosyrer i urinen. 
Kun cystin har betydning for stendannelsen.

Hyppighed: Vides ikke med sikkerhed. Optræder formentlig hos ca. 1 ud af hver 10.000 nyfødte.

Arvegang: autosomal recessiv arv. 
Sygdommen kommer kun til udtryk hvis man har genet på begge kromosomer, (dvs. er homozygot), dvs. har arvet sygdoms-genet fra begge sine forældre.
Hvis man kun har genet på det ene kromosom (er man heterozygot) og "bærer" af genet, men sygdommen kommer ikke til udtryk.
Se kromosomer, autosomal, recessiv, heterozygot og homozygot i ordforklaring.

Cystinudskillelsen i urinen:

Den "kritiske" cystinkoncentration er ca. 1200 mikromol/l. 
Det er kun hos homozygote at cystinudskillelsen er så høj. Heterozygote (dvs. bærere af genet) kan godt have en let forhøjet udskillelse, men danner kun sten i sjældne tilfælde.

Kurve som viser forskellen i cystin-udskillelsen hos normale, heterozygote og homozygote:

Behandling:
Sygdommen kan ikke helbredes, men man kan prøve at nedsætte risikoen for at danne sten.
Der er to ting, som er afgørende for om der dannes sten:
- Koncentrationen af cystin i urinen
- Urinens surhedsgrad (pH).

Desto mere man drikker, desto mere fortyndet bliver urinen, dvs. koncentrationen af cystin falder. Man skal drikke mindst 4 - 5 liter (fordelt på hele døgnet) for at nedsætte koncentrationen af cystin nok til at stendannelse undgås.
Opløseligheden af cystin er afhængig af urinens surhedsgrad. Ved normalt urin-pH er cystin ikke opløseligt, men hvis pH øges til ca. 7 (urinen gøres alkalisk) mindskes risikoen for stendannelse.
Alkalisering af urinen kan opnås ved behandling med kalium-citrat (Urocit-K).

Hvis øget væskeindtagelse og behandling med kaliumcitrat ikke er nok til forebygge ny stendannelse, kan behandling med anden medicin komme på tale. Det er medicin af typen thioler. Denne behandling kan dog være forbundet med en del alvorlige bivirkninger.

Kurve som viser hvordan cystin-koncentrationen i urinen er afhængig af urin-pH:

I området over kurven dannes sten. I området under kurven dannes ikke sten. Dvs. ved højere urin pH kan der være mere cystin i urinen uden at der dannes sten.