Patienter med cystinuri udskiller en øget mængde cystin (og ornitin,, lysin og arginin) i urinen pga en arvelig autosomal recessesiv defekt i membrantransporten af dibasiske aminosyrer. Cystinuri findes hos 1 per 7 - 10.000 nyfødte. Svær stensygdom ses sædvanligvis kun hos homozygote individer. Symptomatologien ved cystinuri beror på, at cystin har en begrænset opløselighed ved fysiologisk pH. Ved urin pH mellem 4,5 og 7 er den maximale opløselighed 1200 mikromol/l. Da homozygote cystinurikere oftest udskiller 3-5 mmol cystin per døgn, fører dette ofte til en cystinkoncentration i urinen på mere end 1200 mikromol/l og dermed til cystinkrystallisation i urinen og stendannelse. Stensygdom kan også forekomme hos heterozygote individer, hvilket bl.a. kan have relation til perioder med lavt væskeindtag. Normale individer har sædvanligvis en urincystinkoncentration på < 100 mikromol/l.

Basisbehandlingens alkalitilskud bør være i form af et kaliumalkali (fx kaliumcitrat), idet natriumbelastning (fx natriumbikarbonat) øger cystinudskillelsen i urinen, hvilket åbenlyst er uheldigt i denne patientgruppe (7).

Thioler er præparater, som kompleksbinder cystin i urinen under dannelse af mere opløselige komplekser.
Thiolbehandlingen kan være forbundet med alvorlige bivirkninger, hvorfor basisbehandlingen hos den enkelte patient altid bør optimeres. Efter langvarig behandling med d-penicillamin er der rapporteret om lette-moderate bivirkninger hos halvdelen af de behandlede. Disse inkluderer dyspeptiske gener, hudkløe, universelt exanthem, feber, arthralgier og smagsforstyrrelser. 20 - 30 % udvikler alvorlige bivirkninger i form af nefrotisk syndrom, leverpåvirkning, myastenia gravis, polymyositis, phemphigus og pancytopeni. Alfa-mercaptopropionylglycin (Thiola) har principielt samme bivirkninger, men disse er meget sjældnere forekommende, hvorfor dette præparat foretrækkes. Captopril er formentlig mindre effektivt, men kan forsøges, hvis patienten er intolerant overfor d-penicillamin og alfa-mercaptopropionylglycin (3). 

På trods af de nævnte forskellige behandlingsmuligheder er medicinsk behandling af patienter med cystinuri ofte ineffektiv (dvs. recidivsten kan ikke altid undgås), Patienterne bør derfor følges tæt m.h.t. stenrecidiv, nyrefunktion og bivirkninger fra den medicinske behandling, samt for at stimulere behandlings-compliance. Det er vist i svenske serier, at uden behandling vil 50 % af patienterne end i kronisk nyreinsufficiens.