nyresten

Hyperoxaluriske tilstande

Tilstand	Diagnostik	Behandling
Primær hyperoxaluri Type 1	Bør altid mistænkes hos børn med røntgenpositive sten og/eller nefrocalcinose. dU-oxalat > 1 mmol/1,73 m² (uringlyoxylat og glycolsyre er også forhøjet) Diagnosen verificeres ved leverbiopsi (alanine-glyoxylat aminotrasferaseaktivitet) og /eller DNA-diagnostik (prænatal diagnostik er mulig) Genetisk rådgivning ag hensyn til fremtidige graviditeter bør tilbydes Systemisk oxalose ses ved aftagende nyrefunktion	Diagnostik og behandling bør altid foregå i samarbejde med specielt interesseret pædiater og/eller nefrolog. Høj væskeindtagelse (> 2 l/m²) Pyridoxine (300-600 mg/m²) Kaliumcitrat Ved "end stage" nyresygdom: lever- og nyretransplnatation.
Primær hyperoxaluri Type 2	Kun få tilfælde beskrevet Defekt D-glyceratdehydrogenase i lever, hvide blodlegemer og andet væv.
Enterisk hyperoxaluri	Bør mistænkes hos patienter med fedtmalabsoprtion (f.eks. kronisk inflammatosik tarmsygdom eller tilstand efter tyndtarmsresktion) dU-oxalat > 0,45 mmol	Høj væskeindtagelse Reduceret oxalat- og fedtindtag. Ved metabolisk acidose suppleres med kaliumcitrat Antidiarre mdiler Calciumtilskud (fx calciumcarbonat 0,5 - 1 g i forbindelse med måltider) kan overvejes.

Primær hyperoxaluri type 1 (PH1) er en sjælden autosomal recessiv sygdom (1 -2 tilfælde per 10 millioner indbyggere pr. år). PH1 skal ikke desto mindre mistænkes hos alle børn med calcium-urolihtiasis på grund af det "maligne" forløb, samt hos alle med nefrocalcinose.
Enterisk hyperoxaluri er relativ hyppig, bør mistænkes hos alle patienter med tarmsygdom (fedtmalabsorption).

Konklusion: Døgnurinundersøgelse for oxalat er således indiceret ved (1) urolithiasis debuterende i de første to decader af liver, (2) i tilfælde med nefrocalcinose (alle aldre) og (3) ved tarmsygdom.

Til hovedmenu